什么是染色体？
染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，下显微镜下呈圆柱状或杠状，主要有DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常的卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。
染色体出现异常会怎么样？
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就是23对染色体，可能其中1对染色体多1条.由染色体异常引起的基本为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形，以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%-60%事由染色体异常所致。
做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，四分之一会存活下来。
例如唐氏综合征或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出1条，也就叫做21-三体综合症。原因在于细胞减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且呈现嗜睡和喂养困难的体现。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟，约有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫力低下，易患各种感染，白血病的发生率也会增高10-30倍。如存活到成人期，则30岁以后出现老年痴呆症状。
染色体结构发生变化
染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量，排列顺序的改变引起生物性状的变异。
异位型13三体综合症：
异位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有1条（13q14q）易位染色体，核型位46，-14，+t（13q14q），其结果是多了1条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一。
猫叫综合症：
胎儿第5号染色体短臂缺失，故又名5P-综合，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有：病毒感染（风疹病毒、麻疹病毒等）、化学因素（农药、甲苯。抗癫痫药物等）、物理因素（X射线、电离辐射等），高龄产妇。
女性习惯性流产：
第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育，致使女性习惯性流产。
慢性粒细胞白血病：
在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有1种异常染色体，即第22号染色体的1条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端，即t（9q+,22q-）
哪些人需要关注染色体变异
目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。还有因为长期从事化学工作者，如身体接受放射线过多，此外，受病毒感染者都会引起染色体的变异。
年龄过高（35岁以上）、过小（20以下）均是导致21-三体综合症发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关