?小胖威利综合征能活多久(小胖威利综合征的面容)生殖激素六项
小胖威利综合征能活多久(小胖威利综合征的面容)生殖激素六项普拉德-威利归纳征(又称胖乎乎的威利归纳征)的特点是什么？
普拉德-威利归纳征，其英文名称是普拉德-威利归纳征，也被称为低肌肉仓促-低智力-性腺性能减退-肥胖归纳征。
普拉德-威利归纳征是由15号染色体一个区域的少许活性基因缺失惹起的。这个区域位于15号染色体的长臂上，正在医学上被纪录为15q11-q13。固然诱发这两种染色体分外的基因是不雷同的，但这种遗传病患者的染色体变异区与天使-人类归纳征患者的相通。不恐怕同时患有普拉德-威利归纳征和天使归纳征，它们中唯有一种是恐怕的。正在平常人类细胞中，双亲都有一份15号染色体。然而，正在某些处境下，唯有包蕴正在亲代染色体拷贝中的基因被激活。这种与父母或母亲合连的基因激活流程源于“基因组印记”的遗传机制。
正在大约70%的病例中，普拉德-威利归纳征是由每个细胞中第15条亲本染色体的11至13个区域的遗传物质丧失惹起的。由于父系染色体拷贝上的基因被删除了，然而母系染色体拷贝上的基因的活性被制止了，原形上，少许原来起厉重感化的基因正在这种染色体变异遗传病患者的这一区域缺失了。生殖激素六项
咨询职员正试图寻得哪些基因缺失，这恐怕导致普拉德-威利归纳征患者的少许规范症状。正在大约25%的病例中，普拉德-威利归纳征患者的15号染色体的两个拷贝来自母亲，而不是父亲的一个拷贝和母亲的一个拷贝。这种情景被称为母体单性二倍体。正在这种染色体分外的患者中，15号染色体有两个母体拷贝，然而正在11-13区没有特定基因的活性拷贝。正在少数处境下，普拉德-威利归纳征是由患者体细胞中某些染色体的重组易位惹起的。正在这种疾病的罕睹病例中，基因突变或其他遗传物质分外恐怕使15号染色体父代拷贝上的基因失活。
活着界局限内，这种疾病的发病率是3万分之一。
普拉德-威利归纳征是由15号染色体特定区域的少许基因缺失惹起的。平常人的父母都有一份15号染色体。唯有亲本15号染色体拷贝中的少许基因是灵活的。这种与染色体开端合连的基因激活流程是由一种被称为基因组印记的情景惹起的。这种疾病的**都病例(约70%)是由患者每个细胞中的亲代染色体15的少许片断缺失惹起的。因为母拷贝中的基因已被删除，但母拷贝中的基因已落空活性，生殖激素六项所以患有这种遗传病的患者的染色体区域中的基因不行平常施展感化。正在此外25%的病例中，这种疾病患者的15号染色体有两个拷贝，两个都是母亲的，而不是父亲的，每个母亲都有一个拷贝。这种情景正在医学上被称为母体单性二倍体。正在极少数处境下，这种疾病是由体内染色体重组易位情景惹起的。然而，染色体上再有其他变异或缺陷，会使父母15号染色体上的基因分外落空活性。
少许咨询职员以为，这种疾病的少许规范症状是由15号染色体上的少许基因缺失惹起的。个中少许基因的功效是为核仁小核糖核酸的发作供应遗传指令编码。核仁小核糖核酸具有一系列功效，网罗：出席安排其他类型的核糖核酸分子。(核糖核酸分子正在卵白质合成和其他细胞行为的安排中起着厉重感化。
咨询注脚，核仁小核糖核酸的特定基因群，正在医学上也称为SNORD116基因群，会惹起普拉德-威利斯归纳征患者的少许规范症状。然而，由SNORD116基因家族缺失惹起的精神发育迟滞、活动艰难和少许身体症状的机制仍不清晰。对待少许患有这种疾病的患者来说，罕睹的白皮肤和淡色头发恐怕是因为体内缺乏OCA2基因形成的。正在患有这种疾病的患者中，OCA2基因往往从15号染色体的一段缺失。然而，OCA2基因的缺失并不必定导致普拉德-威利归纳征患者的其他规范症状。生殖激素六项这个基因合成的卵白质对皮肤、头发和瞳孔的颜色起着决心性的感化。咨询职员仍正在搜求15号染色体上其他基因的缺失或变异也恐怕是这种疾病患者其他厉重症状的由来。
普拉德-威利斯归纳征的**都病例不是遗传性的，卓殊是正在父系起源的15号染色体上缺乏遗传物质或由母系单亲二倍体惹起的疾病。正在生殖细胞的酿成或胚胎的早期发育流程中，这些遗传物质的变异动作随机事变产生。**都病人的支属都没有这种疾病的病史。正在极少数处境下，诱发这种遗传病的突变基因是遗传的。比方，生殖激素六项正在分外处境下，遗传物质的变动恐怕激活父母15号染色体上的基因。
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