胎儿染色体出现45xo，表示其性染色体缺少一条，在临床上又称之为特纳综合征，属于先天性异常病症，在新生儿中发病率为10.7/10万，症状为身材矮小、生殖器与第二性特征发育不全，基本上无法自然怀孕生下后代。
二十二对染色体某一对或者某几对发生异常，都会引起病变，二十二对染色体病变可以分为两类，一种是显性遗传疾病，一种是隐形遗传疾病。下面我们来分别介绍一下。
一、显性疾病
1.家族性高脂蛋白血症：患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。
2.椭圆形红细胞增多症：患者有50％或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状，这种患者存在不同程度的溶血现象。
3.遗传性球形细胞增多症：此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状。
4.胱氨酸尿症：此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。
5.周期性麻痹：此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。
二、隐性疾病
1.苯丙酮尿症：这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。
2.黑尿症：人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。
3.白化病：患者身体中控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因，这种人就不能合成酪氨酸酶，从而导致体内黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的结果，使人体全身发白，就连头发、眉毛也是白的。
4.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症：患儿呈现腹泻，为水样便，与尿很相似。腹泻的发生和程度与喂给糖的时间及量有关，给食后24h出现腹泻，进食越多越严重，但患儿进食量却又很大，所以体重很快下降。
5.镰刀形红细胞贫血病：此病常认为是常染色体隐性遗传，更像不完全显性，致病基因的纯合体贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。
虽然说染色体易位对于生育和胎儿都有一定的影响，染色体易位对患者自身健康其实并没有什么影响，一般来说都是没有什么不良表现的，所以对个体形状不会产生影响，也看不出来。
染色体易位无明显症状
1、平衡易位是指一个染色体片段从原来的位置转移到另一个染色体的新位置。因为只是部分遗传物质发生了位置变化，基因数量并不缺乏，所以本人的外貌、智力、生理机能都是正常的。
2、一般来说，罗氏易位的染色体短臂上没有功能基因，因此短臂的缺失不会对个体发育造成严重影响，携带者一般表型正常，也就是说没有临床不良表现。
Tips：
虽然说染色体易位对于个体形状没有影响，但是对于生育以及肚中的胎儿都是有一定的危害的，不仅会导致生育的过程中反复流产，还会导致胎儿畸形、智力不正常等情况，所以建议染色体易位的患者在备孕要最好检查，避免多次发生胎儿畸形的可能。
1、家族性高脂蛋白血症
2、马尔芬氏综合征
3、威尔逊氏综合征
4、亨丁顿氏舞蹈病
5、结肠息肉
6、阵发性心动过速
7、体质性低血压
8、椭圆形红细胞增多症
9、肌强直性营养不良
10、先天性肌强直
11、周期性麻痹
如果婴儿存在9号染色体异常，主要会表现为下面的症状：
1、发育畸形，这个时候婴儿往往会有唇腭裂以及先天性心脏病等发育畸形。
2、智力落后，婴儿往往会表现为眼神呆滞以及反应性比较差等症状。
3、运动发育落后，这是非常突出的特点，尤其是大运动发育，比如6个月的时候婴儿还不会独坐，在8个月的时候还不会爬行，这都属于运动发育落后的表现。
9号染色体异常的胎儿出现的症状并不是确定，可能性会出现智力障碍，有的可能出现畸形，有的胎儿会影响活动。还有可能性就是和先天性心脏疾病有一定的联系。如果是9号染色体出现了异常，它就能够涉及所有的染色体，根据相关数据来看，在临床上宝宝的9号染色体出现了问题率是最高的，发生率在0.82%。
主要可能是遗传原因导致的，在这里还是建议父母去查一下染色体，看一下是不是出现了问题，这有可能性就是孕妇在孕期接触过有害物质，或者是一些辐射所造成的。