考虑到俄罗斯第三代试管婴儿的许多家庭在去俄罗斯之前都会了解这项技术。他们可能会听到PGS，PGD，NGS等技术，那么这些技术在第三代试管婴儿中会起到什么作用呢？什么样的角色？今天，本文将详细介绍这三种技术及其差异。
PGS通过采用高通量测序技术（Nextgenerationsequencing,NGS），对单细胞全基因组扩增产物进行测序，得到数以万计的reads（碱基序列），再与人类基因组参考序列比对，可将reads定位到基因组上，而后通过选取一定长度的窗口，可对窗口内的reads进行计数，从而作为该窗口的信号值（数字信号），该信号会随着测序深度的增加和窗口的增大而趋于稳定，这些拥有稳定信号值的窗口就是用来判定染色体异常的基础。对于一个二倍体的区域（或整条染色体），如信号值是正常值的1.5倍，则可判定为重复（或三倍体），如为正常值的0.5倍，则可判定为缺失（或单倍体）。
1检测特点第三代试管技术PGS-NGS检测特点
1准确：高通量测序技术，全面检测23对染色体非整倍体、4Mb以上微重复/微缺失，基于30000例的胚胎数据库，准确率99.9%；
2高效：采用具有自主知识产权的ES?生物信息学分析软件，检测效率高；
34M以上染色体微缺失/微重复
4全面：可进行胚胎嵌合分析和线粒体拷贝数分析，作为胚胎筛选的重要指标，有助于选择更适合的胚胎。
2检测范围第三代试管技术PGS-NGS检测范围
1全面覆盖23对染色体
2染色体非整倍体数目和结构异常
34M以上染色体微缺失/微重复
430%嵌合体
4线粒体拷贝数分析
3胚胎嵌合分析的重要性最大限度降低流产率和后代异常几率
胚胎嵌合定义：
胚胎含有两种及两种以上不同核型的细胞系的胚胎，称嵌合胚胎。例如：胚胎中含有一部分二倍体，含有一部分三倍体，这是嵌合胚胎。
胚胎嵌合的可能原因：
1体外培养的条件，胚胎发育速度快，染色体高度不稳定，易发生染色体重组
2胚胎自我选择（倾向于将异常的细胞推向外滋养层）
不同时期的嵌合比率：
参考文献：Vannesteetal.naturemedicine,2009;AntonioCapalboetal,HumanReproduction,2013
胚胎嵌合的危害：嵌合胚胎容易造成染色体异常、发生自然流产或有先天缺陷患儿出
胚胎嵌合的危害：
1染色体异常；
2自然流产；
3先天缺陷患儿出生；
在无健康胚胎挑选移植时，优先挑选嵌合比例低的胚胎，能够最大限度降低流产率和后代异常几率。
4线粒体拷贝数分析的重要性作为胚胎筛选的重要参考指标
2014年DaganWells等对运用高通量测序技术进行PGS检测时得到的线粒体基因组信息做过分析，发现NGS的方法能够筛查基因组和线粒体上的特异突变；而且线粒体DNA含量提高与染色体非整倍性相关（p0.05）,可作为线粒体和染色体错分离之间的关联；线粒体拷贝信息是染色体异常或基因异常的筛选重要指标。
通过分析目前国际上的两种假设：
第一，线粒体水平升高会导致新陈代谢水平异常的提高，研究表明这将会引起胚胎发育能力降低，叫做“沉默胚胎”假说(QuietEmbryo)；
第二，线粒体增加可能是一种补偿机制，暗示有细胞器缺陷，或是线粒体突变。我们对进行PGS的胚胎同样进行了分析，发现了和DaganWells相似的结果。
正常的胚胎样本和异常胚胎样本之间线粒体比例有极显著差异，染色体异常胚胎其线粒体比例高于染色体正常胚胎，可作为染色体异常筛选重要指标。
格鲁吉亚试管专家介绍：国内医院基本上是运用第一代和第二代试管，医院人满为患，排队的周期还在不断加长。所谓第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学筛查确诊（PGS/PGD），指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行剖析，确诊是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的办法。
1、PGD/PGS不但能医治不孕症、习惯性流产阻隔遗传病传播、减少人们遗传负载具备重要作用。因而，它实际上是一种目的。“优生优育”生殖医学技术的目的。
2、对于35岁以上的女性，染色体变异能够挑选非整倍体，处理因老化胚胎基因异常造成的不孕或流产。在一些开放的我国，大家能理解XY此外，有报道称，深圳三代试管还能有效提升试管婴儿的成功率。
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